从输血度日到奔向校园：脐带血移植改写丙酮酸激酶缺乏症男孩的命运

每个孩子的笑脸，都是世界上最美的风景。然而，对于来自河北的皓皓（化名）来说，这份简单的快乐，在他出生后不久就被蒙上了一层阴影。仅仅几个月大时，皓皓就被确诊为一种罕见的遗传性血液疾病——丙酮酸激酶缺乏症。这意味着他的红细胞极易被破坏，导致严重的、危及生命的贫血。小小的他，不得不频繁依靠输血维持生命，承受着那个年纪本不该承受的痛苦。从此，寻找根治的希望，也成了一家人心头最沉重的期盼......

困境初显与确诊

2018年10月，皓皓降生在河北一个普通的家庭。然而，喜悦并未持续太久，2019年初，家人发现皓皓面色异常苍白。

经当地医院检查，确诊为重度贫血。经过输血治疗暂时稳定后，家人带着皓皓奔赴北京求医，先进的基因检测揭示了病因——丙酮酸激酶缺乏症。

这是一种由于PKLR基因突变所致的、极其罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为溶血性贫血和黄疸，其贫血严重程度比地中海贫血还要可怕。

严重贫血的患者，由于血红蛋白极度低下，血液携氧能力严重下降，会导致全身各组织器官得不到充足的氧气供应，患者会出现疲倦乏力、心悸胸闷、头晕眼花、食欲不振等一系列类似高原反应般令人难受的表现。

对于丙酮酸激酶缺乏性贫血的患者了，输血确实可以改善症状，但是治标不治本。

想象一下，一个刚出生没多久的孩子，如果往后余生都要靠输血才能活着，那生活还有什么质量可言？家庭的经济负担又该多重？

北京京都儿童医院血液科的陈姣副主任医师说，对于丙酮酸激酶缺乏性贫血严重输血依赖的患者，目前根治的手段是造血干细胞移植。

我们血液中的红细胞、白细胞、血小板等血细胞，都是由造血干细胞生成。通过造血干细胞移植替换患者异常的造血系统，使其生成正常的红细胞，可以从根本上纠正溶血性贫血。

漫长求医与希望之光

带着明确的移植指征，皓皓一家来到了造血干细胞移植经验丰富的北京京都儿童医院。

据陈姣主任介绍，造血干细胞在人体中主要有三个来源，分别是骨髓、脐带血和外周血（即血管中的血）。

采集骨髓中的造血干细胞，需要在全麻或硬膜下麻醉后用针刺入骨髓腔，抽取含造血干细胞的骨髓和血的混合液；获取外周血中的造血干细胞，需要使用药物，将骨髓血中的造血干细胞动员到外周血，然后从外周血管扎针采血，并通过血液分离机将造血干细胞分离出来；而脐带血，是胎儿娩出断脐后采集自脐静脉中的血液，经检测合格后冻存在-196℃的液氮中，可以随取随用。

就在皓皓一家为寻找合适的造血干细胞来源而焦虑时，从广东省脐血库传来了振奋人心的消息：找到了一份与皓皓HLA配型达到8/10相合的脐带血造血干细胞！这份脐带血，来自一位爱心妈妈的无私捐献，它已经在广东省脐血库的深低温液氮罐中沉睡了四年，正等待着被唤醒去拯救另一个生命。

脐带血作为造血干细胞的重要来源，其优势在于配型成功率相对较高，获取迅速，且移植物抗宿主病（GVHD）发生率相对较低，是许多像皓皓这样急需移植、尤其是罕见病患儿的重要治疗选择。

移植征程：希望与挑战并存

皓皓入院时除了严重贫血，还有高烧、流感、甲沟炎、头部脓包等症状，这为他即将到来的移植增添了许多挑战。但是，只要还有一线希望，医护人员和家属就不会轻易放弃！

经过医护人员前期的精心治疗，积极控制感染，以及预处理化疗后，终于为皓皓的移植之路扫清了障碍。

2019年5月，在一个载满希望的日子， 来自广东省脐血库的脐带血造血干细胞，经过严格的复温流程后，“生命种子”正式被唤醒，缓缓地输注到了皓皓体内。

移植后仅11天，期盼已久的中性粒细胞就成功植入——这标志着新生的造血系统开始工作！

然而，过程并非一帆风顺，期间，年幼的皓皓也经历了许多重大考验：因免疫系统尚未完全建立，再次感染乙流；因脏器功能较弱，出现环孢素不耐受，导致血压高、抽搐；而停用环孢素后又出现皮疹、腹泻等排异表现，可谓是一波未平一波又起。

好在，经过医护人员日夜不息的精心治疗和护理，以及家人不离不弃的陪伴和鼓励，坚强的小勇士皓皓一步步战胜了重重险阻。他的病情逐渐稳定，各种状况得到有效控制。

重获新生，向阳而生

经过近3个月惊心动魄又充满希望的住院治疗，2019年7月11日， 战胜了罕见贫血、挺过了移植难关、克服了重重并发症的皓皓，终于回家了！

六年过后的今天，皓皓的父母再次向我们发来好消息，目前，皓皓已经痊愈，摆脱了终身输血的困境。那个曾经需要靠频繁输血才能勉强维持生命的孩子，如今终于过上了正常小孩该有的生活——皓皓今年九月份就要上小学一年级，开启新的生活了！

皓皓的故事，是希望战胜绝望的颂歌，同时也为更多仍在与罕见病抗争的家庭，点亮了一盏名为“可能”的灯。

陈姣主任表示，脐带血是很好的造血干细胞移植资源，从2015年到现在，北京京都儿童医院共进行了100多例脐带血造血干细胞移植，其中应用脐带血造血干细胞移植成功治愈了4名丙酮酸激酶缺乏症的患儿。

近年来，脐带血的应用探索不断深入，其在罕见病、血液系统疾病、免疫缺陷病、自闭症、脑瘫等疾病的临床治疗实践中，皆取得了令人欣喜的疗效，一些骨髓衰竭、免疫缺陷和遗传代谢病、白血病在进行移植治疗时大都首选脐带血。未来，将会围绕脐带血移植开展更多的工作，让脐带血发挥更大的临床救治作用。

生命，因爱与科技而延续，存一份脐带血就是存一个希望，我们呼吁更多人了解并储存脐带血！

愿每个生命，都能在爱与希望中，向阳而生！